Onlangs deelden wij het mooie bericht van het Prinses Beatrix Spierfonds dat dankzij onder andere opbrengsten van de Zwaluwen Jeugd Actie met nieuw onderzoek kan worden gestart. Hierin staat ‘antisense therapie’ centraal, een mogelijke behandeling voor erfelijke spierziekten. Onderzoekers in Utrecht en Rotterdam testen een nieuwe methode om de opname van dit medicijn te verbeteren. Maar waarom is dit onderzoek zo belangrijk? We vroegen het Tessa; de moeder van de Bram. Bram (10) heeft de Ziekte van Pompe. Dit is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden.
“HET WAS EEN ZOEKTOCHT NAAR WAT ER AAN DE HAND WAS.
Samen met zijn vader Richard, moeder Tessa en broertje Teun (8) woont Bram in Breda. Tessa: “Al vlak na de geboorte van Bram kwamen er problemen. Het was een zoektocht naar wat er aan de hand was.” Toen Bram drie maanden was, werd hij plotseling ernstig ziek. Tessa: “Op zaterdag via de huisartsenpost, kinderarts en kindercardioloog in Breda, belandden we met de ambulance op de IC van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. Geluk bij een ongeluk zit daar het wereld-expertisecentrum voor de Ziekte van Pompe. Bij de symptomen die we zagen bij Bram, gingen daar direct alarmbellen rinkelen.” Al snel werd duidelijk dat Bram de Ziekte van Pompe heeft. Direct na de diagnose kreeg Bram zijn allereerste infuus. Zijn ouders zagen hem beter worden en aansterken. Na ruim een maand mocht Bram weer naar huis. Tessa: “Maar nog maanden met alle toeters en bellen zoals zuurstof, sondevoeding, zes keer per dag medicijnen, etc.”
“DAT VOELT VOOR HEM ZO ONEERLIJK!”
Bram krijgt iedere week een levensreddende enzymtherapie. Hoewel Bram en zijn ouders hier heel dankbaar voor zijn, is deze medicatie niet zo effectief als het levenseigen enzym wat gezonde mensen zelf wél aanmaken. Omdat de Ziekte van Pompe een progressieve ziekte is, gaat Bram langzaam steeds verder achteruit. Rennen en springen zoals vroeger lukt hem niet meer en ook traplopen wordt steeds moeilijker voor hem.
Tessa: “Bram moet steeds weer iets inleveren. Ondanks dat hij keihard traint, oefent en enorm zijn best doet. Dat voelt voor hem zo oneerlijk!” Nu Bram wat ouder is, merken zijn ouders dat hij hier zelf ook steeds vaker boos en verdrietig om is. Gelukkig lukt het ook vaak om juist de leuke dingen te zien en de dingen die (nog) wel kunnen. Tessa: “Dan is de ziekte er eventjes niet en hebben we heel veel lol!”
“HEEL PRAKTISCHE DINGEN ZIJN NU NIET MEER ZO VANZELFSPREKEND”
Door zijn achteruitgang wordt Bram steeds meer afhankelijk van de hulp van anderen. Tessa: “Heel praktische dingen zoals zelf de trap op of af, in en uit bad stappen zijn nu niet meer zo vanzelfsprekend. Maar ook bij het lekker buitenspelen in de pauze op school worden de mogelijkheden beperkter. Snel even naar de andere kant van het schoolplein zit er niet in. Bram heeft op school wel een racerunner, waardoor hij met de kinderen in de klas toch redelijk goed mee kan doen op het schoolplein.”
Omdat Brams huidige behandeling niet alle cellen even goed bereikt, ontstaat er steeds meer spierafbraak en gaat Bram steeds verder achteruit. Onderzoek naar de nieuwe therapie, waarbij het medicijn de cellen beter kan bereiken, kan zorgen voor een effectievere werking. Dit houdt in dat zijn achteruitgang vertraagt en misschien blijft Bram dan voorlopig zelfs stabiel.
“GELUK IS HET GROOTSTE GOED!”
Tessa: “Als het onderzoek positief uitpakt, zou dat dus heel veel betekenen voor Bram. Minder dingen inleveren of niet meer zelf kunnen. Minder boos of verdrietig als iets niet meer lukt. Dus makkelijker en meer genieten van alle leuke dingen in het leven!”
Natuurlijk hopen Tessa en Richard op genezing van hun oudste zoon. Tessa: “Daar wordt dus veel onderzoek naar gedaan, maar zal zeker nog meerdere jaren duren. Tot die tijd hoop ik dat Bram zo sterk mogelijk kan blijven. Hiervoor is het dus heel belangrijk dat de medicatie die hij krijgt zo effectief mogelijk kan zijn. Met de beperkingen die hij nu al heeft, zal hij om moeten leren gaan. Hopelijk lukt het deze te ‘stabiliseren’ en voor hem om te accepteren en blij te zijn met de leuke dingen die wél lukken. We hebben ondertussen wel geleerd dat als helemaal gezond zijn niet mogelijk is, geluk het grootste goed is!”
Geef een reactie